Actualités maladie génétique
— Piotr Zajda / Shutterstock.com Le premier pangénome humain vient d’être publié. Cartographiant les différentes variations de l’ADN dans nos gènes, celui-ci représente une ressource inestimable pour la recherche génétique. Un meilleur aperçu de la diversité du génome humain En 2001, le Human Genome Project publiait la première version de son génome de référence, avec des mises à jour ajoutant davantage de détails au cours des années suivantes, jusqu’à sa version actuelle, appelée GRCh38. Il a fina... ...
Lorsque quelque chose ne va pas, nous pouvons compter sur le corps qui nous envoie généralement des signaux nous incitant à consulter un médecin. Mais il existe des signes d’alerte cachés, il peut être difficile de faire la distinction entre quelque chose que la plupart des gens considèrent comme normal et quelque chose dont nous devons nous méfier. La maman Laura et le papa Craig ont apprécié de devenir enfin parents. Leur petite fille Evelyn a pris d’assaut toutes les personnes qu’elle rencontrait. Son sourire et s... ...
Provoqué par une anomalie génétique extrêmement rare, le syndrome de Williams rend les individus qui en sont atteints incroyablement sociables et attachants. Mais cette maladie qui touche environ une personne sur 10 000 dans le monde induit également d’importants problèmes physiques et mentaux. Explications. Une tendance à aller très facilement vers les autres Souvent considéré comme « le contraire de l’autisme », bien que certains symptômes leur soient communs, le syndrome de Williams se traduit notamment par une hyper... ...
Ce serait l’aboutissement de plusieurs décennies de recherche. Les derniers travaux publiés par une équipe de scientifiques marseillais et espagnols sont extrêmement prometteurs. Ils seraient sur la bonne voie pour vaincre une redoutable maladie : la progéria. Au passage, leurs recherches nous en apprennent beaucoup sur les maladies génétiques et le vieillissement. Une terrible maladie Heureusement qu’elle est rare. La progéria est une maladie infantile aux conséquences terrifiantes. La maladie induit de graves dysfonctio... ...